PDEC - PAINEL PARA DISOSTOSE ESPÔNDILO-COSTAL

CID10: Q76.8

Especialidade: Pediatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Este Painel é utilizado para o diagnóstico de pacientes acometidos pela disostose espondilocostal. Uma síndrome caracterizada por múltiplos defeitos na segmentação de vértebras e costelas. Os portadores de disostose espondilocostal sofrem com o comprometimento respiratório e podem apresentar baixa estatura.

Doenças Relacionadas

Disostose espondilo-costal

Genes analisados

DLL3, HES7, LFNG, MESP2, TBX6

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