PKHD1 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE PKHD1

CID10: Q61

Especialidade: Nefrologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) / Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Interpretação

Este teste realiza o sequenciamento NGS do PKHD1, gene cujas variações estão associadas à doença renal policística recessiva (DRPAR), que é uma forma hereditária e frequentemente grave de doença renal policística que acomete rins e trato biliar, sendo caracterizada pela presença de cistos renais que podem causar a perda de função renal. Podem haver também outras manifestações, tais como doenças cardiovasculares, cistos hepáticos e aneurisma cerebral.

Doenças Relacionadas

Policistose renal autossômica recessiva (PQRAR)

Genes analisados

PKHD1

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