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PKHD1 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE PKHD1

CID10: Q61

Especialidade: Nefrologia, Genética

PKHD1 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE PKHD1

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

NGS

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PKHD1: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 30/05/2022.

Interpretação

Interpretação

Este teste realiza o sequenciamento NGS do PKHD1, gene cujas variações estão associadas à doença renal policística recessiva (DRPAR), que é uma forma hereditária e frequentemente grave de doença renal policística que acomete rins e trato biliar, sendo caracterizada pela presença de cistos renais que podem causar a perda de função renal. Podem haver também outras manifestações, tais como doenças cardiovasculares, cistos hepáticos e aneurisma cerebral.

Doenças Relacionadas

Policistose renal autossômica recessiva (PQRAR)

Genes analisados

PKHD1

Exames Relacionados

PKD1S

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

PMDRP

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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