PLCC - PAINEL LIPOFUSCINOSE CERÓIDE

CID10: E75. 4

Especialidade: Genética, Pediatia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) / Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

A Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), também chamada de Doença de Batten, é uma enfermidade com herança autossômica recessiva que constitui um grupo de doenças neurodegenerativas. Trata-se de uma doença hereditária, que está entre as mais raras que existem. Este painel realiza o sequenciamento de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons dos 13 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 e TPP1.

Doenças Relacionadas

Lipofuscinoses Ceroides Neuronais

Genes analisados

ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

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