CID10: E71.3, E75.2, E71.3, Q87.8, G60.1
Especialidade: Neurologia
PLDIS - PAINEL DE LEUCODISTROFIAS
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico
Prazo
30 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Adrenoleucodistrofia, Doença de Canavan, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger
Genes analisados
AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DGUOK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJC2, GLA, GLB1, GM2A, GTF2H5, HEPACAM, HEXA, HEXB, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, L2HGDH, LAMA2, LMNB1, MCOLN1, MLC1, MPLKIP, MRPS16, MTFMT, NDUFAF1, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NPC1, NPC2, OCLN, OCRL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, PSAT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREX1, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UNC13D, ZFYVE26, (139 genes)
