PLDIS - PAINEL DE LEUCODISTROFIAS

Este painel de NGS realizada o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) com (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 139 genes que causam alterações da substância branca do sistema nervoso central, incluindo Adrenoleucodistrofia, doença de Canavan, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger.

Adrenoleucodistrofia, Doença de Canavan, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger

AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DGUOK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJC2, GLA, GLB1, GM2A, GTF2H5, HEPACAM, HEXA, HEXB, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, L2HGDH, LAMA2, LMNB1, MCOLN1, MLC1, MPLKIP, MRPS16, MTFMT, NDUFAF1, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NPC1, NPC2, OCLN, OCRL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, PSAT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREX1, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UNC13D, ZFYVE26, (139 genes)