PMACRO - PAINEL MOLECULAR PARA ESTUDO DE MACROSSOMIAS

CID10: Q85.8 , Q87. 3

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

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Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo PMACRO: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PMACRO: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 11/11/2022.

Interpretação

Entende-se por macrossomia o desvio positivo dos padrões de crescimento normal ou o crescimento somático fora dos padrões esperados em um dado momento do desenvolvimento, no que se refere ao tempo. A macrossomia geralmente está presente ao nascimento e persiste na vida pós-natal, frequentemente associada a anomalias físicas, déficit mental e maior incidência de neoplasias. Algumas síndromes que apresentam este quadro são: Cowden, Sotos e Simpson-Golabi-Behmel, entre outras. Este painel realiza o sequenciamento dos principais genes associados às macrossomias.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Cowden (CS), Síndrome de Sotos e Simpson-Golabi-Behmel

Genes analisados

AKT2, AKT3, CDKN1C, CUL4B, DICER1, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GLI3, GPC3, KPTN, MED12, MTOR, NF1, NFIX, NPR2, NSD1, PDGFRB, PHF6, PTEN, SPRED1, UPF3B

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