CID10: Q85.8 , Q87. 3
Especialidade: Neurologia, Genética
PMACRO - PAINEL MOLECULAR PARA ESTUDO DE MACROSSOMIAS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Preparo PMACRO: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição PMACRO: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 11/11/2022.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Cowden (CS), Síndrome de Sotos e Simpson-Golabi-Behmel
Genes analisados
AKT2, AKT3, CDKN1C, CUL4B, DICER1, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GLI3, GPC3, KPTN, MED12, MTOR, NF1, NFIX, NPR2, NSD1, PDGFRB, PHF6, PTEN, SPRED1, UPF3B
