PMXAR - PAINEL MOLECULAR PARA ESTUDO DA LEUCINOSE (XAROPE DE BORDO)

A leucinose ou doença da urina do xarope de bordo constitui-se em erro inato do metabolismo causado por deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, resultando em acúmulo dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. A manifestação clínica é de encefalopatia metabólica. As manifestações clínicas, em geral, aparecem entre o quarto e o sétimo dias de vida e caracterizam-se por hipoatividade, sucção débil, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia de membros, opistótono, crises convulsivas e sinais de edema cerebral, pode ser confundido com sepse e meningite.

Doença da Urina do Xarope de Bordo

BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD