PNGST - PAINEL NGS PARA TROMBOFILIA

Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 7 genes associados a susceptibilidade genética à trombose, incluindo Fator V de Leiden, deficiência da Protrombina, deficiência de Anti-Trombina III, deficiência de Proteína C, deficiência de Proteína S e Púrpura Trombocitopênica Trombótica. O gene MTHFR não está incluído no painel pois é recomendação de múltiplas sociedades médicas que este gene não seja investigado devido à fraca evidência de sua relação com trombofilias.

TVP (Trombose Venosa Profunda), Embolia Pulmonar, Trombose cerebral

ADAMTS13, CBS, F2, F5, PROC, PROS1, SERPINC1

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