PNGST - PAINEL NGS PARA TROMBOFILIA

CID10: I82, D68, I23

Especialidade: Hematologia, Obstetrícia, Ginecologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 7 genes associados a susceptibilidade genética à trombose, incluindo Fator V de Leiden, deficiência da Protrombina, deficiência de Anti-Trombina III, deficiência de Proteína C, deficiência de Proteína S e Púrpura Trombocitopênica Trombótica. O gene MTHFR não está incluído no painel pois é recomendação de múltiplas sociedades médicas que este gene não seja investigado devido à fraca evidência de sua relação com trombofilias.

Doenças Relacionadas

TVP (Trombose Venosa Profunda), Embolia Pulmonar, Trombose cerebral

Genes analisados

ADAMTS13, CBS, F2, F5, PROC, PROS1, SERPINC1

Outras informações

Links úteis

TROMBOFILIA DEVIDO A DEFEITO DA TROMBINA; THPH1 FATOR DE COAGULAÇÃO V; F5

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