PPABPN1 - PESQUISA DE EXPANSÃO DO GENE PABPN1

CID10: G710

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

55 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Interpretação

A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é uma doença genética com padrão predominantemente autossômico dominante, ligada ao gene PABPN1. A doença caracteriza quadro de ptose progressiva, disfagia e fraqueza dos músculos proximais dos membros, geralmente os sintomas iniciam na quinta ou sexta década de vida. Na sua forma recessiva, os sintomas costumam ser leves e mais tardios e o diagnóstico torna-se mais difícil, pode haver confusão com outros sintomas de doenças da terceira idade. Esse exame realiza análise de expansão do gene PABPN1.

Doenças Relacionadas

Distrofia muscular oculofaríngea

Genes analisados

PABPN1

Exames Relacionados

PDMM - PAINEL DE DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIA

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL