PPABPN1 - PESQUISA DE EXPANSÃO DO GENE PABPN1

CID10: G710

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

55 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é uma doença genética com padrão predominantemente autossômico dominante, ligada ao gene PABPN1. A doença caracteriza quadro de ptose progressiva, disfagia e fraqueza dos músculos proximais dos membros, geralmente os sintomas iniciam na quinta ou sexta década de vida. Na sua forma recessiva, os sintomas costumam ser leves e mais tardios e o diagnóstico torna-se mais difícil, pode haver confusão com outros sintomas de doenças da terceira idade. Esse exame realiza análise de expansão do gene PABPN1.

Doenças Relacionadas

Distrofia muscular oculofaríngea

Genes analisados

PABPN1

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