PDMM - PAINEL DE DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIA

Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a doenças neuromusculares. As distrofias musculares, miopatias e as miastenias são doenças neuromusculares, com sintomas variáveis, ligadas a fraqueza muscular e hipotonia.

Distrofia muscular, Miopatia, Miastenia

ACTA1, AGRN, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GMPPB, GNE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, IGHMBP2, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE1, LDB3, LMNA, MAGEL2, MATR3, MTM1, MUSK, MYH7, MYL2, MYOT, NEB, ORAI1, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RXYLT1, RYR1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SQSTM1, STIM1, TCAP, TGFB1, TIA1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21, YARS2, (91)