PPAML - PAINEL MLPA PARA PORFIRIA AGUDA

CID10: E80

Especialidade: Genética, Hematologia, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

23 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

Porfirias agudas resultam da deficiência de certas enzimas na via biossintética do heme, levando ao acúmulo dos precursores de heme que causam crises intermitentes de dor abdominal e sintomas neurológicos. As crises são precipitadas por certos fármacos e outros fatores.

Doenças Relacionadas

Porfiria

Genes analisados

9q32(ALAD), 11q23.3(HMBS), 1q23.3(PPOX)

Exames Relacionados

PHMBS - SEQUENCIAMENTO DO GENE HMBS - ESTUDO MOLECULAR DA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

SANGUE TOTAL

PORFI - PORFIRINAS

URINA 24 HORAS

PORFQ - PORFOBILINOGÊNIO QUANTITATIVO

URINA PROTEGIDA DA LUZ