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PPARK - PAINEL DE DEMÊNCIAS E PARKINSON

CID10: F02, G20

Especialidade: Psiquiatria, Neurologia, Genética

PPARK - PAINEL DE DEMÊNCIAS E PARKINSON

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Interpretação

Interpretação

O Painel de Demências e Parkinson investiga mutações em 60 genes envolvidos em formas precoces de Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal, Doença de Parkinson e Doença de Alexander. Em casos de suspeita de Demência Fronto-temporal (DFT), este exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão no gene C9orf72. O Painel de Demências e Parkinson está indicado para pacientes com formas precoces e/ou familiais destas doenças.

Doenças Relacionadas

Demência, Parkinson

Genes analisados

ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35

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