PPELA - PAINEL DE PARAPLEGIAS ESPÁSTICAS E ESCLEROSE LATERAL AMNIOTRÓFICA AMNIOTRÓFICA

O Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica sequencia 60 genes associados a Doenças do Neurônio Motor Superior como Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Espásticas Hereditárias (também conhecida como Doença de Strumpell). Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9orf72.

Paraplegias Espásticas, Esclerose Lateral Amiotrófica

ABCD1 ACO2 ADAR AFG3L2 ALDH18A1 ALS2 AMPD2 ANXA11 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ARL6IP1 ATL1 ATL3 ATP13A2 ATRX B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C19orf12 CAPN1 CCT5 CFAP410 CHCHD10 CHMP2B CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 DARS1 DCTN1 DDHD1 DDHD2 DSTYK DYNC1H1 ENTPD1 ERBB4 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FARS2 FIG4 FUS GAD1 GARS1 GBA2 GCH1 GJC2 GM2A HACE1 HEXA HEXB HNRNPA1 HNRNPA2B1 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IBA57 IFIH1 IGHMBP2 ITPR1 KCNA2 KDM5C KIDINS220 KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM LYST MAG MARS1 MATR3 MFN2 MTRFR NARS2 NEFH NEK1 NIPA1 NT5C2 OPTN PARK7 PFN1 PGAP1 PLA2G6 PLP1 PNPLA6 POLR3A RAB3GAP2 REEP1 REEP2 RNF170 RTN2 SACS SARS2 SERAC1 SETX SIGMAR1 SLC16A2 SLC25A15 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SPTAN1 SQSTM1 TARDBP TBK1 TECPR2 TFG TP73 TRPV4 TUBA4A TUBB4A UBAP1 UBQLN2 UCHL1 UNC13A UNC80 USP8 VAMP1 VAPB VCP VPS37A WASHC5 ZFYVE26 ZFYVE27