PPELA - PAINEL DE PARAPLEGIAS ESPÁSTICAS E ESCLEROSE LATERAL AMNIOTRÓFICA AMNIOTRÓFICA

O Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica sequencia 60 genes associados a Doenças do Neurônio Motor Superior como Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Espásticas Hereditárias (também conhecida como Doença de Strumpell). Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9orf72.

Paraplegias Espásticas, Esclerose Lateral Amiotrófica

ABCD1, ALS2, ANG, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ATL1, BSCL2, C12ORF65, CHMP2B, CYP7B1, DYNC1H1, ERBB4, ERLIN2, FA2H, FIG4, FUS, GARS1, GJC2, HSPB1, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, KIF1A, KIF5A, L1CAM, MATR3, NEK1, NIPA1, OPTN, PARK7, PFN1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RNF170, RTN2, SACS, SETX, SIGMAR1, SLC33A1, SOD1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TP73, TRPV4, UBQLN2, VAPB, VCP, WASHC5, ZFYVE26