PCPESP - PAINEL COMPLETO PARA PARAPLEGIAS ESPÁSTICAS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição PCPESP: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 10/01/2023.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Paraplegia Espástica Familiar (PEF), Doença de Strümpell-Lorrain
Genes analisados
ABCD1 ALDH18A1 ALS2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ATL1 B4GALNT1 BSCL2 CYP2U1 CYP7B1 DDHD1 DDHD2 ERLIN2 FA2H GBA2 GJC2 HEXA HSPD1 KDM5C KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM MTHFR NIPA1 NT5C2 PLP1 PNPLA6 REEP1 REEP2 RTN2 SACS SLC16A2 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TECPR2 VAMP1 WASHC5 ZFYVE26
