PLP1S - ESTUDO MOLECULAR DA PARAPLEGIA ESPÁSTICA TIPO 2

CID10: E75.2

Especialidade: Pediatria, Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

O gene PLP1 desempenha um papel na compactação, estabilização e manutenção das bainhas de mielina, bem como no desenvolvimento de oligodendrócitos e sobrevivência axonal. Mutações neste gene causam doença de Pelizaeus-Merzbacher e paraplegia espástica tipo 2.

Doenças Relacionadas

Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD)

Genes analisados

PLP1

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