A mutação no gene do Fator V de Leiden é encontrada em aproximadamente 5% da população geral e é responsável por cerca de 20 a 30% dos eventos de tromboembolismo venoso. A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associada à resistência do fator V à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso. Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose venosa, enquanto que, nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes. A protrombina é a proteína precursora da trombina. A presença da variante G20210A no gene da protrombina (Fator II) está associada ao aumento das concentrações de protrombina plasmática e, consequentemente, o risco de desenvolver trombose venosa em até três vezes. Caso a mulher seja heterozigota para os alelos polimórficos dos genes FV e FII, o risco de um acidente vascular cerebral isquêmico (AVC) pode aumentar em 149x se a mesma fizer uso de anticoncepcional oral. Portanto, o exame de DNA que detecta as variantes descritas nos genes FV e FII é geralmente indicado para mulheres com histórico familial de trombose e que queiram fazer uso de contraceptivos hormonais ou que irão iniciar terapia hormonal para engravidar. Além das variantes nos genes FV e FII, este teste também detecta as mutações A1298C (A1286C ou rs1801131) e C677T (C677T ou rs1801133) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença dos alelos A1298C e C677T foram relacionados à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.
