Material
TECIDO TUMORAL
Meio(s) de Coleta
Bloco de parafina
PTUM421 - PERFIL TUMORAL AMPLIADO (ONCOFOCO) - NGS
Material
TECIDO TUMORAL
Meio(s) de Coleta
Bloco de parafina
Prazo
15 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
Não aplicável.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, cópia do laudo anatomopatológico e termo de consentimento (disponível no site do DB) corretamente preenchidos.
Coleta: Amostra coletada através de procedimento médico. O tecido deve estar impregnado em parafina: o material deve ter sido analisado do ponto de vista histológico, de modo que apenas tecido com as características desejadas (no caso de tumores) seja submetido à análise molecular.
Distribuição: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o blocos de parafina de modo a proteger contra forças mecânicas, a cópia do pedido e do laudo anatomopatológico nas bags (bolsas) amarelas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e agilidade no processamento das amostras.
A amostra é estável por tempo intedeterminado em temperatura ambiente.
Rejeições: Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia; Informações divergentes entre pedido médico e identificação do material enviado; Informações divergentes entre laudo do anatomopatológico e material enviado; Falta de documentos obrigatórios e/ou documentos sem informações clínicas e carimbo/dados do médico solicitante.
Data de revisão: 19/02/2024.
Interpretação
A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia simultaneamente 421 genes do genoma e regiões de fusão de 50 genes, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs), fusões gênicas, carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB) e instabilidade de microssatélites.
Doenças Relacionadas
Câncer
Limitações do Exame
*Para a análise é necessário a presença de no mínimo 30% de área tumoral na amostra.
Genes analisados
Método
SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS)
Formulário Obrigatório
RQ-1165 - TCLE - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido – Testes Genéticos
ABL1, ABL2, ACVR1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, C11ORF30, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUL4A, CUX1, CXCR4, CYLD, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DDX41, DICER1, DIS3, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, EED, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, ELANE, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, ETNK1, ETV1, ETV6, EZH2, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FAS, FAT1, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GRIN2A, GRM3, GSK3B, GSTP1, H3F3A, HDAC1, HGF, HIST1H1C, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL7R, INHBA, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO1, LRP1B, LTK, LYN, MAF, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MAX, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MLL3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOD1, NBN, NCOA3, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NSD1, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, P2RY8, PAK1, PAK3, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRO, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SGK1, SH2B3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5B, STK11, SUFU, SYK, TAF1, TBX3, TCF3, TEK, TERT, TET1, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TIPARP, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TSC1, TSC2, TSHR, TXNRD2, TYMS, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WHSC1, WHSC1L1, WISP3, WT1, XPO1, XRCC2, YAP1, ZNF217, ZNF703, ZRSR2
Outros Genes
Lista dos 50 genes principais para análise de fusões: ABL1, AKT3, ALK, AXL, ARID1A, BRAF, EGFR, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FUS, JAK2, KMT2A, MAST1, MAST2, MET, MSH2, MYB, MYH11, NOTCH1, NOTCH2, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PBX1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, RAF1, RARA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, RUNX1, TAF15, TERT, TFE3, TMPRSS. As fusões envolvendo os 50 genes principais podem ocorrer com diferentes genes parceiros. Abaixo encontra-se a lista dos 217 genes parceiros: ABI1, ABI2, ACSL3, ACTL6A, ACTN4, AFAP1, AFF1, AFF3, AFF4, AGTRAP, AKAP9, ANO10, ARHGAP26, ARHGEF12, ASPSCR1, ATF1, ATIC, BAG4, BAIAP2L1, BCL2, BCR, BICC1, BRCA1, BRCA2, BTBD1, BTBD18, C2orf44, C8orf34, CANT1, CAPZA2, CARS, CASC5, CASP7, CASP8AP2, CBFB, CBL, CCAR2, CCDC170, CCDC6, CD74, CEP170B, CEP89, CIT, CLCN6, CLIP1, CLTC, CREB1, CREBBP, DAB2IP, DAZL, DCTN1, DDIT3, DDX5, EIF3E, ELL, EMC2, EML4, EP300, EPCAM, EPS15, ERC1, ERLIN2, ESRP1, EZR, FAM131B, FCHSD1, FEV, FIP1L1, FLI1, FN1, FNDC3B, FOXO1, FOXO3, FOXO4, FRYL, GABBR2, GAS7, GATM, GNAI1, GOLGA4, GOLGA5, GOPC, GPBP1L1, GPHN, HACL1, HERPUD1, HIP1, HLA-A, HNF4G, HNRNPA2B1, HOOK3, IRF2BP2, ITPR2, KAT6A, KIAA1524, KIAA1549, KIAA1598, KIF5B, KIT, KLC1, KLK2, KTN1, LASP1, LMNA, LPP, LRIG3, LSM14A, MAGI3, MAPRE1, MBIP, MKRN1, MLLT1, MLLT10, MLLT11, MLLT3, MLLT4, MLLT6, MN1, MSN, MYC, MYO1F, MYO5A, NACC2, NCKIPSD, NCOA1, NCOA2, NCOA4, NDRG1, NFATC1, NFATC2, NFIA, NFIX, NONO, NOP2, NPM1, NUP214, OFD1, OXR1, P2RY8, PAN3, PATZ1, PAX8, PCDH11X, PCM1, PDS5A, PICALM, PLAG1, PML, POU5F1, PPARG1, PPFIBP1, PRCC, PRKAR1A, PTPRK, PTPRZ1, PURB, PVT1, PWWP2A, QKI, RAD51, RANBP2, RBPMS, RNF130, RUNX1T1, SARNP, SDC4, SEC16A, SEC22B, SEC31A, SEPT14, SEPT2, SEPT5, SEPT6, SEPT9, SFPQ, SH3GL1, SLC34A2, SLC45A3, SMARCA5, SND1, SORBS2, SP3, SQSTM1, SRGAP3, STRN, TACC1, TACC3, TADA2A, TBL1XR1, TCF12, TCF3, TERC, TET1, TFG, TOP3A, TP53, TP63, TPM3, TPM4, TRAF2, TRIM24, TRIM27, TRIM33, TRIM63, TRIO, VCL, WT1, YAP1, YY1, ZCCHC8, ZFYVE19, ZNF384, ZNF444, ZNF700, ZNF703, ZNF710, ZSCAN30.