RANB - ESTUDO DO GENE RANBP2

As mutações no gene RANBP2 aumentam o risco de desenvolver encefalopatia necrosante aguda tipo 1. Essa condição, também conhecida como suscetibilidade à encefalopatia aguda induzida por uma infecção 3 ou IIAE3, é um tipo raro de doença cerebral (encefalopatia) e pode ocorrer após uma infecção viral como a gripe. A inflamação é uma resposta normal do sistema imunológico à lesões e invasores (como vírus). No entanto, a inflamação excessiva pode danificar muitos tecidos do corpo. Além disso, certas citocinas podem ser tóxicas para as células do sistema nervoso quando estão presentes em grandes quantidades. A proteína RANBP2 alterada faz com que a resposta imune anormal participe da suscetibilidade dos indivíduos a episódios recorrentes de encefalopatia necrosante aguda tipo 1.