RB1S - ESTUDO MOLECULAR DE RETINOBLASTOMA (RB1) - NGS

Sinônimos: RETINOBLASTOMA

CID10: C69.2, C67, C49.9

Especialidade: Oncologia, Oftalmologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparo especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Sangue total : Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 09/07/2026.

Interpretação

A proteína RB, codificada pelo gene RB1 desempenha papel importante no controle do ciclo celular, atuando como supressor tumoral além de estabilizar a cromatina. Defeitos nesse gene estão associados a tumores retinoblastoma na infância, câncer de bexiga e sarcoma osteogênico. O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina e ocorre antes dos 5 anos. A identificação de mutações pontuais ocorre em 70% dos casos após realizar o sequenciamento do gene RB1.

Doenças Relacionadas

Retinoblastoma infantil, Câncer de bexiga, sarcoma osteogênico

Genes analisados

RB1

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