RETIS - NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2 (RET)

Sinônimos: HIPERPARATIREOIDISMO, NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA DO TIPO 2

CID10: C75, C73, M8700/0

Especialidade: Oncologia, Endocrinologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções

Interpretação

Esse teste realiza o sequenciamento de todos os éxons e sítios splice do gene RET, associado a Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2. O sinal mais comum de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é o carcinoma medular da tireóide. Algumas pessoas com este transtorno também desenvolvem feocromocitoma (tumor da glândula adrenal que pode causar hipertensão). A neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 é dividida em três subtipos: tipo 2A, 2B (anteriormente chamado de tipo 3) e carcinoma medular da tireóide familiar (FMTC).

Doenças Relacionadas

Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2, Carcinoma medular da tireóide, Feocromocitoma

Genes analisados

RET

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