MEN1S - ESTUDO MOLECULAR DA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1

Sinônimos: ONCOLOGIA, NEOPLASIA, ENDOCRINOLOGIA, NEM1

CID10: D44.8, D35. 1, C25, D35. 2, D17.3, M8700, D32

Especialidade: Oncologia, Endocrinologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

24 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções

Interpretação

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM 1) é uma patologia hereditária transmitida de forma autossômica dominante, clinicamente caracterizada por desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas. Este teste realiza o sequenciamento do gene MEN1, associado à neoplasia endócrina múltipla tipo 1.

Doenças Relacionadas

Neoplasia Endócrina Múltipla - Tipo 1 , Adenomas das glândulas paratireóide Tumores das células das ilhotas pancreáticas, Tumores hipofisários, Lipomas, Feocromocitomas, Meningiomas

Genes analisados

MEN1

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