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MEN1M - ESTUDO DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES PARA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1

CID10: D44.8, D35. 1, C25, D35. 2, D17.3, M8700, D32

Especialidade: Oncologia, Endocrinologia

MEN1M - ESTUDO DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES PARA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição MEN1M: Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, formulário, pedido médico e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 18/05/2022.

Interpretação

Interpretação

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM 1) é uma patologia hereditária transmitida de forma autossômica dominante, clinicamente caracterizada por desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas.

Doenças Relacionadas

Neoplasia Endócrina Múltipla - Tipo 1 , Adenomas das glândulas paratireóide Tumores das células das ilhotas pancreáticas, Tumores hipofisários, Lipomas, Feocromocitomas, Meningiomas.

Genes analisados

MEN1

Exames Relacionados

ACTH

PLASMA CONGELADO

MEN1S

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

RETIS

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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