SBHD - SÍNDROME BIRT-HOGG-DUBE

CID10: D23.9

Especialidade: Pneumologia, Nefrologia, Dermatologia, Oncologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (rolha roxa)

Comprar Insumo

Prazo

44 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição SBHD: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 24/07/2024.

Interpretação

O síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD) é caracterizado por lesões cutâneas, tumores renais, e quistos pulmonares que podem ser associados a pneumotórax. É causada por uma mutação do gene FLCN, localizado no cromossomo 17p11.2, este gene é responsável pela produção de uma proteína chamada foliculina.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD)

Genes analisados

FLCN

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FLCNS - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME BIRT-HOGG-DUBE - NGS

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