SCA36 - ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 36 - SCA36

Sinônimos: NOP56

CID10: G11.8

Especialidade: Psiquiatria, Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição SCA36: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/05/2022.

Interpretação

As ataxias espinocerebelares (SCAs) são um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas hereditárias dominantes, causadas por diversos tipos de mutação e patogênese complexa. A ataxia espinocerebelar tipo 36 (SCA36) é caracterizada principalmente pela fasciculação da língua e atrofia do musculo esquelético. Este estudo detecta a expansão GGCCTG, responsável pela SCA36.

Doenças Relacionadas

Ataxia espinocerebelar tipo 36

Genes analisados

NOP56

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