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ATAXIA12 - ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12

Sinônimos: SCA12

CID10: G11.2

Especialidade: Neurologia, Genética

ATAXIA12 - ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

ANÁLISE DE FRAGMENTOS

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição ATAXIA12: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 19/04/2022.

Interpretação

Interpretação

As Ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de distúrbios cerebelares caracterizados pela incoordenação progressiva da marcha e, muitas vezes, má coordenação das mãos, fala e movimentos oculares, devido à degeneração do cerebelo com envolvimento variável do tronco cerebral e da medula espinhal. Este exame realiza a pesquisa de expansão de trinucleotídeos no gene ATXN10, associado à Ataxia Espinocerebelar Tipo 12 (SCA12).

Doenças Relacionadas

Ataxias espinocerebelares (AECs)

Genes analisados

PPP2R2B

Exames Relacionados

ATAXIADR

SANGUE TOTAL

ATAXIASC

SANGUE TOTAL

ATX

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

ATXN10

SANGUE TOTAL

ATXN3

SANGUE TOTAL

ATXN6

SANGUE TOTAL

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