ATX - ATAXIA ESPINOCEREBELAR - BÁSICO - NGS

As ataxias espinocerebelares (SCAs) fazem parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam pela incoordenação da marcha, das mãos e do movimento ocular. Este painel realiza a análise por NGS dos principais genes associados às ataxias.

Ataxias espinocerebelares (AECs)

ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APOB, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, BEAN1, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, COQ8A, CYP27A1, DDC, DNMT1, EBF3, ELOVL4, FGF14, FLVCR1, FXN, GOSR2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1A, LAGE3, LAMA1, MRE11, MTTP, NPC1, NPC2, NUP107, NUP133, OSGEP, PCNA, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, PRNP, PTF1A, RUBCN, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TP53RK, TPP1, TPRKB, TTBK2, TTPA, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR4.