SCN9A - ESTUDO MOLECULAR DO GENE SCN9A

CID10: I73.8, G60.8

Especialidade: Vascular, Reumatologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

O gene SCN9A pertence a família de genes envolvidos na sinalização dos canais de sódio. Estes canais transportam átomos de sódio positivamente carregados para o interior das células, e possuem um papel fundamental na habilidade das células de gerar e transmitir sinais elétricos. Diversas doenças encontram-se associadas a mutações localizadas neste gene, insensibilidade congênita a dor, eritromelalgia e distúrbios de dor extrema paroxística.

Doenças Relacionadas

Eritromelalgia, Distúrbios de dor extrema paroxística (DDEP), Insensibilidade congênita à dor

Genes analisados

SCN9A

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