SDHAM - ANÁLISE DO GENE SDHA

Sinônimos: SDHA

CID10: G31.8

Especialidade: Neurologia, Genética, Aconselhamento genético

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

Este teste realiza a analíse do gene SDHA por MLPA. O gene SDHA é um gene supressor de tumor, o que significa que impede que as células cresçam e se dividam de forma descontrolada. Esse gene, fornece instruções para fazer uma das quatro partes (subunidades) da enzima succinato desidrogenase (SDH). A enzima SDH desempenha um papel crítico nas mitocôndrias. Mutações neste gene têm sido associadas a uma forma de deficiência da cadeia respiratória mitocondrial conhecida como Síndrome de Leigh. Um pseudogene foi identificado no cromossomo 3q29.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Leigh

Genes analisados

SDHA

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