SSCN - SEQUENCIAMENTO SINDROME DE CLOUSTON ( GENE GJB6 )

CID10: Q82.8

Especialidade: Genética, Dermatologia, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

Sangue: 4 mL; Swab bucal: Não aplicável

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Também conhecida como displasia ectodérmica hidrótica, a síndrome de Clouston é uma genodermatose rara, caracterizada principalmente pela distrofia das unhas, hiperceratose palmoplantar e alopécia. Porém, pacientes portadores desta Síndrome podem apresentar ainda anormalidades na visão, diminuião da audição, sindactilia e polidactilia. A síndrome de clouston possui um padrão de herança autossômica dominante, sendo causada por mutações no gene GJB6. Este teste realiza o sequenciamento do gene GJB6 e a análise de deleções e duplicações por CNV.

Doenças Relacionadas

Displasia Ectodérmica Hidrótica

Genes analisados

GJB6

Outras informações

Links úteis

Displasia Ectodérmica Hidrótica

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