Sinônimos: CUL7, OSBL1 E CCDC8
CID10: Q78.0, Q77.4, Q75.4, Q78.8, M89.8, Q76.1, Q87.1, Q78.2, Q87.5
Especialidade: Genética
STICK2 - PAINEL CUSTOMIZADO PARA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: Solicita-se obrigatoriamente o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 26/05/2022.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler
Genes analisados
ABL1, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARCN1, ARSB, ARSL, ASCC1, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BPNT2, C12orf57, CA2, CANT1, CASR, CCDC8, CCN6, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CEP120, CHST11, CHST3, CHSY1, CILK1, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CTSA, CTSK, CUL7, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, ClCN5, DDR2, DDX58, DHCR24, DHODH, DIP2C, DLL3, DLX3, DLX5, DMP1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EBP, EDNRA, EFNB1, EFTUD2, EHHADH, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM111A, FAM20C, FAM98C, FBLN1, FBN1, FERMT3, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FNDC3B, FUCA1, FZD2, GALNS, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI1, GLI3, GMNN, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GUSB, HDAC4, HDAC6, HES7, HGSNAT, HNF4A, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HOXA11, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, INPPL1, INTU, IQCE, KAT6B, KIAA0586, KIF22, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMNA, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MAP3K20, MAP3K7, MATN3, MBTPS1, MBTPS2, MCM3, MCM5, MCM7, MECOM, MEOX1, MESP2, MMP13, MMP2, MMP9, MNX1, MSX2, MYH3, MYO18B, MYT1, NAGLU, NANS, NEK1, NEU1, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, NSDHL, NT5E, NUDT6, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX5, PEX7, PHEX, PIK3C2A, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POLR1A, POP1, POR, PPIB, PPP3CA, PRG4, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB33B, RBBP8, RECQL4, RIN1, RIPPLY2, RMRP, ROR2, RSPO2, RSPRY1, RUNX2, SBDS, SEC23A, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3PXD2B, SHOX, SIK3, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO5A1, SMAD4, SMARCAL1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SPARC, SQSTM1, SUCO, SULF1, SUMF1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX6, TBXAS1, TCIRG1, TENT5A, TGFB1, TMCO1, TMEM256, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRIP4, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TYROBP, UNC45A, VCP, VDR, WDR19, WDR35, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XYLT1, XYLT2, ZBTB16, ZMPSTE24, ZNF141, ZNF687, ZSWIM6
