SWAS - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH (SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE WAS)

Sinônimos: SÍNDROME DE ECZEMA-TROMBOCITOPENIA-IMUNODEFICIÊNCIA

CID10: D82. 0

Especialidade: Hematologia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição SWAS: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/05/2022.

Interpretação

A Síndrome de Wiskott-Aldrich é caracterizada pelo funcionamento anormal do sistema imunológico e uma capacidade reduzida de formar coágulos sanguíneos, levando a episódios hemorrágicos prolongados. Uma redução no tamanho das plaquetas e a morte celular precoce levam a problemas de sangramento nos indivíduos afetados. Já a deficiência dos glóbulos brancos é amplamente responsáveis pela deficiência imunológica característica da síndrome de Wiskott-Aldrich.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Genes analisados

WAS

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