Cobertura

TGLIC - TIPAGEM GLICOSAMINOGLICANOS - MUCOPOLISSACARIDOSES

CID10: E76

CBHPM: 40502090

Especialidade: Genética

Produção do Exame

Material

URINA 24 HORAS CONGELADA

Meio(s) de Coleta

Frasco estéril

Prazo

37 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

55 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Outros: Esta técnica é realizada quando o exame glucosaminglicanos urina (GLICO) é positivo.

Instruções de Coleta

Urina de 24 horas: Desprezar a primeira micção da manhã, anotar o horário de início, a partir da próxima micção, armazenar em frasco apropriado toda a urina até o mesmo horário em que foi deprezada a primeira urina, no dia seguinte, este será o horário do término da coleta. A amostra deverá ser armazenada tampada e refrigerada durante todo o intervalo da coleta. Enviar uma alíquota conforme condições solicitadas e volume solicitados no exame e informar o volume da diurese no campo de cadastro, sempre que solicitado.

Instruções de Distribuição

Transportar congelado.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 1 mês congelada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 20/11/2020.

Interpretação

O diagnóstico das mucopolissacaridoses é realizado por uma primeira análise em urina da excreção de glucosaminoglucanos através do exame GLICO. Se o resultado do screening for positivo (excesso de excreção de GAGs) recomenda-se a a tipificação através deste exame, para identificar o tipo de GAG que se excreta. A detecção de queratan sulfato, dermatan sulfato ou heparan sulfato, pode indicar o tipo de mucopolissacaridose que o paciente apresenta.

Doenças Relacionadas

Mucopolissacaridose

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