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TROMB3 - PESQUISA DAS MUTAÇÕES A1298C, C677T (MTHFR) E C536T (TFPI)

Sinônimos: MUTAÇÃO A1298C, C677T E C536T

CID10: E72.1, D68

Especialidade: Hematologia, Genética, Ginecologia e Obstetrícia

TROMB3 - PESQUISA DAS MUTAÇÕES A1298C, C677T (MTHFR) E C536T (TFPI)

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

23 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

PCR EM TEMPO REAL

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição TROMB3: Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 05/08/2022.

Interpretação

Interpretação

A deficiência de MTHFR resulta no metabolismo intracelular anormal do ácido fólico e impede a redução de 5-10 metilenotetrahidrofolato a 5-metilenotetrahidrofolato, um doador do grupo metil para a remetilação da homocisteína em metionina. Como resultado, a doença leva à deficiência de metiltetrahidrofolato e, consequentemente, a homocistinúria com hipometioninemia. Pesquisa mutação A1298C e C677T no gene MTHFR e o C536T no gene TFPI.

Doenças Relacionadas

Homocistinúria, Trombofilia

Genes analisados

MTHFR, TFPI

Exames Relacionados

A1298

SANGUE TOTAL

AFOLI

SORO

ATRO3

PLASMA CITRATADO CONGELADO

C677

SANGUE TOTAL

MTHFR

SANGUE TOTAL

PNGST

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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