TROMB3 - PESQUISA DAS MUTAÇÕES A1298C, C677T (MTHFR) E C536T (TFPI)

Sinônimos: MUTAÇÃO A1298C, C677T E C536T

CID10: E72.1, D68

Especialidade: Hematologia, Genética, Ginecologia e Obstetrícia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

23 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição TROMB3: Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 05/08/2022.

Interpretação

A deficiência de MTHFR resulta no metabolismo intracelular anormal do ácido fólico e impede a redução de 5-10 metilenotetrahidrofolato a 5-metilenotetrahidrofolato, um doador do grupo metil para a remetilação da homocisteína em metionina. Como resultado, a doença leva à deficiência de metiltetrahidrofolato e, consequentemente, a homocistinúria com hipometioninemia. Pesquisa mutação A1298C e C677T no gene MTHFR e o C536T no gene TFPI.

Doenças Relacionadas

Homocistinúria, Trombofilia

Genes analisados

MTHFR, TFPI

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