TRPS1 - ESTUDO DO GENE TRPS1

A síndrome tricorrinofalângica tipo I (TRPS1) é uma doença multissistêmica herdada extremamente rara, na qual consiste em uma mutação que afetam uma cópia do gene TRPS1 em cada célula. E em algumas dessas mutações alteram os blocos de construção de uma única proteína (aminoácidos) e têm um efeito "dominante-negativo", o que significa que a proteína alterada produzida a partir de uma cópia do gene TRPS1 interfere na função da proteína normal produzida na outra cópia do gene.

Síndrome tricorrinofalângica tipo I

TRPS1