V560G - CKIT (V560G) SCREENING

Sinônimos: CKIT, MUTAÇÃO V560G

CID10: Q82. 2

Especialidade: Genética, Imunologia, Dermatologia, Gastroenterologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Prazo

15 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo V560G: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de Coleta

Coleta V560G: SANGUE TOTAL: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. ASPIRADO DE MEDULA ÓSSEA: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição V560G: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 26/05/2022.

Interpretação

A mastocitose é geralmente definida como um grupo heterogêneo de doenças caracterizado por expansão clonal e acúmulo de mastócitos em um ou mais tecidos, como pele, medula óssea, baço, figado, linfonodos, trato gastrointestinal, entre outros. Existem dois picos de inicio da doença: na primeira década de vida e entre a quarta e quinta décadas. A pele é o órgão mais afetado, sendo que a apresentação clinica da mastocitose é heterogênea, variando de acometimento cutâneo até acometimento sistêmico. As mutações D816V e V560G têm sido avaliadas em pacientes que possuem mastocitose pois irão determinar qual tratamento o paciente seguirá. A mutação D816V confere resistência ao tratamento com Imatinib em paciente com mastocitose e portanto não altera o curso clínico dos que têm essa doença. Já pacientes que apresentam a mutação V560G possuem geralmente prognóstico favorável quando tratados com Imatinib.

Doenças Relacionadas

Mastocitose

Genes analisados

KIT

Outras Informações

Links úteis

KIT PROTOONCOGENE, RECEPTOR DE TIROSINA QUINASE; KIT

Exames Relacionados

D816V - PESQUISA DA MUTAÇÃO D816V DO GENE CKIT

SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA

TRIP - TRIPTASE

SORO