CALRE - PESQUISA DE MUTAÇÃO NO ÉXON 9 DO GENE CALR

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O Exame

CALRE - PESQUISA DE MUTAÇÃO NO ÉXON 9 DO GENE CALR - CALRETICULINA

CID10: D75.2, D47.1,

ESPECIALIDADE: Hematologia Oncologia Genética

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Tudo com EDTA (roxo)

PRAZO

8 dias úteis

REALIZAÇÃO

Segunda a sexta-feira

VOLUME MÍNIMO

4 mL

Método

MÉTODO

ANÁLISE DE FRAGMENTOS

GENES ANALISADOS

CALR

Formulário

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

RQ 0547 - FORMULÁRIO CLÍNICO PARA SOLICITAÇÃO DE TESTE GENÉTICO

Baixar Formulário

Instruções

Instruções de preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário (disponível no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 14/04/2022.

Instruções de preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário (disponível no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 14/04/2022.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

Mutações no exon 9 do gene CALR estão presentes em cerca de 67% e 88% dos pacientes portadores de trombocitemia essencial e mielofibrose sem mutação no gene JAK2, respectivamente.
A presença de mutação no exon 9 do gene CALR em um paciente com quadro clínico compatível, estabelece o diagnóstico de síndrome mieloproliferativa crônica
(mais frequentemente Trombocitemia Essencial ou Mielofibrose Primária). Além disso, mutaçõem em CALR são também raramente observadas em pacientes portadores
de Policitemia Vera (PV) e Anemia refratária com sideroblastos em anel e trombocitose (ARSA-T).

DOENÇAS RELACIONADAS

Síndrome mieloproliferativa, Trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MP)

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W515

PESQUISA DAS MUTAÇÕES W515K OU W515L DO GENE MPL

Método: ANÁLISE DE FRAGMENTOS

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
CALR	Gene CALR
MUT	Mutação encontrada
NotaFixa	Metodologia
NotaFixa	Reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação do éxon 9 do gene da Calreticulina (CALR), seguido de análise de fragmento por eletroforese capilar.
NotaFixa	Sensibilidade do método:
NotaFixa	Este método detecta a mutação presente em pelo menos 5,0% das células analisadas.
NotaFixa	Interpretação:
NotaFixa	Mutações no exon 9 do gene CALR estão presentes em cerca de 67% e 88% dos pacientes portadores de trombocitemia essencial e mielofibrose sem mutação no gene JAK2, respectivamente (1, 2). A presença de mutação no exon 9 do gene CALR em um paciente com quadro clínico compatível, estabelece o diagnóstico de síndrome mieloproliferativa crônica (mais frequentemente Trombocitemia Essencial ou Mielofibrose Primária). Além disso, mutações em CALR são também raramente observadas em pacientes portadores de Policitemia Vera (PV) (3) e Anemia refratária com sideroblastos em anel e trombocitose (ARSA-T) (4).
NotaFixa	Referência:
NotaFixa	1 - Klampfl T et al. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med. 2013 Dec 19369(25):2379-90. 2 - Nangalia J et al. Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2. N Engl J Med. 2013 369(25):2391-405. 3 - Broséus J et al. Presence of calreticulin mutations in JAK2-negative polycythemia vera. Blood. 2014 Dec 18124(26):3964-6 4 - Broséus J et al Low rate of calreticulin mutations in refractory anaemia with ring sideroblasts and marked thrombocytosis Leukemia.28(6):1374-6.
NotaFixa	Valor de referência