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O Exame
PMIELO - PAINEL NGS PARA NEOPLASIAS MIELÓIDES (PESQUISA DE MUTAÇÕES E FUSÕES)
CID10: C92,  D46, C93, D45, D75.2, C94.5,  D47.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
DIVERSOS
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
15 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
8 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
ABL1 (NM_007313); ANKRD26 (NM_001256053); ASXL1 (NM_015338); ATM (NM_000051); ATRX (NM_000489); BCOR (NM_001123383); BCORL1 (NM_021946); BRAF (NM_004333); CALR (NM_004343); CBL (NM_005188); CBLB (NM_170662); CBLC (NM_012116); CDKN2A (NM_001195132); CDKN2B (NM_004936); CEBPA (NM_004364); CREBBP ( NM_004380); CSF3R (NM_156039); CUX1 (NM_001913); DDX41 (NM_016222); DNMT3A ( NM_153759); ELANE (NM_001972); ETNK1 (NM_018638); ETV6 (NM_001987); EZH2 (NM_004456); FBXW7 (NM_033632); FLT3 (NM_004119); GATA1 (NM_002049); GATA2 (NM_001145661); GNAS (NM_000516); HRAS (NM_001130442); IDH1 (NM_005896); IDH2 (NM_002168); IKZF1 (NM_001220765); JAK2 (NM_004972); JAK3 (NM_000215); KDM6A (NM_021140); KIT (NM_000222); KMT2A (NM_001197104); KRAS (NM_004985); MPL (NM_005373); MYD88 (NM_002468); NF1 (NM_000267); NOTCH1 (NM_017617); NPM1 (NM_002520); NRAS (NM_002524); PDGFRA (NM_006206); PHF6 (NM_032458); PRPF8 (NM_006445); PTEN (NM_000314); PTPN11 (NM_002834); RAD21 (NM_006265); RB1 (NM_000321); RUNX1 (NM_001754); SETBP1 (NM_015559); SF3B1 (NM_012433); SH2B3 (NM_005475); SMC3 (NM_005445); SRP72 (NM_006947); SRSF2 (NM_003016); STAG2 (NM_006603); STAT3 (NM_139276); STK11 (NM_000455); TERC (NR_001566); TERT (NM_198253); TET2 (NM_001127208); TP53 (NM_000546); U2AF1 (NM_001025203); WT1 (NM_024426); ZRSR2 (NM_005089)
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
MEDULA ÓSSEA
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, cópia do laudo de anatomopatológico de medula óssea, mielograma, citogenética, outros exames moleculares como BCR/ABL e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Coleta Medula Óssea PMIELO:
Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. 
É imprescindível o envio de 1 tubos EDTA (rolha roxa) de aspirado de medula óssea. Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido a baixa estabilidade.

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8 °C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 26/05/2022.
 

SANGUE PERIFÉRICO
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, mielograma, citogenética, outros exames moleculares como BCR/ABL e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.  Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido a baixa estabilidade.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8 °C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 26/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O painel de mutações para neoplasias mielóides está baseado no sequenciamento de nova geração de 69 genes e da região de fusão de 27 genes envolvidos nas neoplasias mielóides. São verificadas as seguintes alterações: alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS) e fusões gênicas. O ensaio fornece o perfil de mutações e o percentual de apresentação das variantes para diagnóstico e em amostras pós-tratamento.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mielóide Aguda,  Síndrome Mielodisplásica (SMD), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose (MF)
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