O Exame
FC508 - FIBROSE CÍSTICA - PESQUISA DA MUTAÇÃO F508
TUSS: 40314065 CID10: E84, K86, N46
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo) 
PRAZO
8 dias úteis
REALIZAÇÃO
Quinta-feira
VOLUME MÍNIMO
3 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e contaminação microbiana evidente.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/06/2024.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e contaminação microbiana evidente.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/06/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A fibrose cística é causada por alteração no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro e pela secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. s. Embora a mutação mais frequente na fibrose cística seja a DeltaF508, mais de 1.200 mutações descritas em todo o gene já foram associadas à doença. A disfunção da proteína afeta especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Especificamente, este teste detecta a presença da mutação F508.
DOENÇAS RELACIONADAS
Fibrose cística, Doença Fibrocística do Pâncreas, infertilidade masculina
Outras Informações
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