FC553 - FIBROSE CÍSTICA - PESQUISA DA MUTAÇÃO R553X

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O Exame

TUSS: 40314065 CID10: E84, K86, N46

ESPECIALIDADE: Pneumologia Genética Pediatria Urologia

Cobertura

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Tubo com EDTA (roxo)

PRAZO

8 dias úteis

REALIZAÇÃO

Quinta-feira

VOLUME MÍNIMO

3 mL

Método

MÉTODO

SEQUENCIAMENTO

Instruções

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e contaminação microbiana evidente.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e contaminação microbiana evidente.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

A fibrose cística é causada por alteração no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro e pela secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. Embora a mutação mais frequente na fibrose cística seja a DeltaF508, mais de 1.200 mutações descritas em todo o gene já foram associadas à doença. A disfunção da proteína afeta especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Especificamente, este teste detecta a presença da mutação R553X.

DOENÇAS RELACIONADAS

Fibrose cística, Doença Fibrocística do Pâncreas, infertilidade masculina

Outras Informações

Links úteis

LINKS ÚTEIS

REGULADOR DE CONDUTÂNCIA DE TRANSMEMBRANA DE FIBROSE CÍSTICA; CFTR

Fibrose cística

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Método: SEQUENCIAMENTO

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
	FIBROSE CÍSTICA - PESQUISA DA MUTAÇÃO R553X
NotaFixa	1.Interpretação: Normal.......: Homozigoto Normal. Ausência de mutação R553X na amostra analisada Heterozigoto.: Detectou-se a mutação R553X em Heterozigose na amostra analisada. Homozigoto...: Detectou-se a mutação R553X em Homozigose na amostra analisada.
NotaFixa	2.NOTA: A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance regulator). Este gene é responsável por regular o transporte de íons na célula e está relacionado ao funcionamento de órgãos como pulmões e pâncreas, especialmente na produção de secreções como muco, suor, saliva, lágrimas e enzimas digestivas. Este teste destina-se somente à detecção da variante R553X: rs74597325 - NM_000492.3(CFTR):c.1657C > T (p.Arg553Ter) classificada como patogênica de acordo com os bancos de dados ClinVar CFTR2 e SickKids. Frequência Alélica: GO-ESP 0.00038 (T)/GMAF 0.00020 (T)/ ExAC 0.00013 (T). A classificação das variantes é feita de acordo com os bancos de dados analisados e seguem as normas ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). Esta classificação reflete o conhecimento atual. Recomenda-se esta análise em um contexto de aconselhamento genético. Sensibilidade analítica para a detecção da variante 100%.
NotaFixa	3. Metodologia desenvolvida e validada in house seguindo protocolos de validação nacionais e internacionais. 4. O resultado Normal para este painel, não exclui a possibilidade da existência de outras mutações não pesquisadas no gene CFTR pelo método analisado.
NotaFixa	Referências Bibliográficas:
NotaFixa	Hamosh, A., et al. Severe deficiency of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator messenger RNA carrying nonsense mutations R553X and W1316X in respiratory epithelial cells of patients with cystic fibrosis. J. Clin. Invest. 88: 1880-1885,1991. Rommens JM et al. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping. Science 1989 Sep245 (4922): 1059-1065. Osborne, L., Knight, R., Santis, G., Hodson, M. A mutation in the second nucleotide binding fold of the cystic fibrosis gene. Am. J. Hum. Genet. 48: 608-612, 1991. ACMG Standards and Guidelines. Genet Med advance online publication 5 March 2015. doi:10.1038/gim.2015.30
NotaFixa	Bancos de dados:
NotaFixa	ClinVar. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ OMIM. Disponível em: http://omim.org/entry/602421#602421Variants0009 CFTR2. Disponível em https://www.cftr2.org/mutations_history Sickkids. Disponível em http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/Home.html SNPedia. Disponível em: https://www.snpedia.com/index.php/Cystic_Fibrosis