O Exame
FOUACT - FOUNDATION ACT
CID10: C76, C61, C50, C53, C34, C17, C16
ESPECIALIDADE: Oncologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Utilizar os tubos Cell-Free DNA Collection Tube - identificado como ROCHE (Tampa Branca) e tubo Cell-Free DNA BCT/ STRECK, com tampa CAMUFLADA (preto e bege)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a terça-feira
VOLUME MÍNIMO
24 mL (3 tubos)
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
ABL1 [Exons 4-9], ACVR1B, AKT1 [Exon 3], AKT2, AKT3, ALK [Exons 20-29 Introns 18,19], ALOX12B, AMER1 (FAM123B), APC, AR, ARAF [Exons 4, 5, 7, 11, 13, 15, 16], ARFRP1, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR* [Introns 8, 13, 14], BRAF [Exons 11-18, Introns 7-10], BRCA1 [Introns 2, 7, 8, 12, 16, 19, 20], BRCA2 [Intron 2], BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK [Exons 2, 15], C11orf30 (EMSY), C17orf39 (GID4), CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD70, CD74* [Introns 6-8], CD79A, CD79B, CD274 (PD-L1), CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1 [Exon 3], CUL3 CUL4A, CXCR4, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2 [Exons 5, 17, 18], DIS3, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR [Introns 7, 15, 24-27], EP300, EPHA3, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3 [Exons 3, 6, 7, 8, 10, 12, 20, 21, 23, 24, 25], ERBB4, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1 [Exons 4-8], ETV4* [Intron 8], ETV5* [Introns 6,7], ETV6* [Introns 5,6], EWSR1* [Introns 7-13], EZH2 [Exons 4, 16, 17, 18], EZR* [Introns 9-11], FAM46C, FANCA, FANCC, FANCG, FANCL, FAS, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1 [Introns 1, 5, Intron 17], FGFR2 [Intron 1, Intron 17], FGFR3 [Exons 7, 9 (alternative designation exon 10), 14, 18, Intron 17], FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3 [Exons 14, 15, 20], FOXL2, FUBP1, GABRA6, GATA3, GATA4, GATA6, GNA11 [Exons 4, 5], GNA13, GNAQ [Exons 4, 5], GNAS [Exons 1, 8], GRM3, GSK3B, H3F3A, HDAC1, HGF, HNF1A, HRAS [Exons 2, 3], HSD3B1, ID3, IDH1 [Exon 4], IDH2 [Exon 4], IGF1R, IKBKE, IKZF1, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2 [Exon 14], JAK3 [Exons 5, 11, 12, 13, 15, 16], JUN, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT [Exons 8, 9, 11, 12, 13, 17, Intron 16], KLHL6, KMT2A (MLL) [Introns 6, 8-11, Intron 7], KMT2D (MLL2), KRAS, LTK, LYN, MAF, MAP2K1 (MEK1) [Exons 2, 3], MAP2K2 (MEK2) [Exons 2-4, 6, 7], MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MPL [Exon 10], MRE11A, MSH2 [Intron 5], MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR [Exons 19, 30, 39, 40, 43-45, 47, 48, 53, 56], MUTYH, MYB* [Intron 14], MYC [Intron 1], MYCL (MYCL1), MYCN, MYD88 [Exon 4], NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2 [Intron 26], NOTCH3, NPM1 [Exons 4-6, 8, 10], NRAS [Exons 2, 3], NSD3 (WHSC1L1), NT5C2, NTRK1 [Exons 14, 15, Introns 8-11], NTRK2 [Intron 12], NTRK3 [Exons 16, 17], NUTM1* [Intron 1], P2RY8, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1 (PD-1), PDCD1LG2 (PD-L2), PDGFRA [Exons 12, 18, Introns 7, 9, 11], PDGFRB [Exons 12-21, 23], PDK1, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA Exons 2, 3, 5-8, 10, 14, 19, 21 (Coding Exons 1, 2, 4-7, 9, 13, 18, 20), PIK3CB, PIK3R1, PIM1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPP2R1A, PPP2R2A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRO, QKI, RAC1, RAD21, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1 [Exons 3, 4, 6, 7, 10, 14, 15, 17, Introns 4-8]
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0647 TERMO DE CONSENTIMENTO DO PACIENTE - FOUNDATION MEDICINE

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo FOUACT:
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico  com a descrição do exame FOUNDATION ACT, formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente e laudo anatomopatológico.
Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

O exame não deve ser coletado em feriados e vésperas de feriados. A amostra deve ser coletada somente de  sábado a 2ª feira.

É recomendado, porém não obrigatório que o paciente esteja há 15 dias sem a realização de quimioterapia, radioterapia e/ou transfusão sanguínea.

Instruções de coleta
Coleta FOUACT:
Coletar sangue em 2 tubos Cell-Free DNA Collection Tube ? ROCHE de 8,5 mL (o tubo deve estar preenchido completamente) e 1 tubo Cell-Free DNA BCT/ STRECK, com tampa CAMUFLADA (preto e bege). O conservante desse tubo é o K3EDTA, portanto, colocá-lo na mesma sequência de coleta do tubo de EDTA;

-Inverter gentilmente o tubo 10 vezes;
- Não manipular.

Instruções de distribuição
Distribuição FOUACT:
Transportar em  temperatura ambiente. Acondicionar o material, o pedido médico, o laudo anatomopatológico e o formulário obrigatório nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Rejeição FOUACT:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
Não será possível a realização do exame se o pedido médico com a solicitação por escrito do exame FOUNDATION ONE LIQUID, a cópia do laudo anatomopatológico e o Questionário contendo os dados do Médico Solicitante não forem fornecidos no momento da entrega do material na unidade.
Caso não sejam entregues todas as documentações e informações solicitadas poderá haver atraso na liberação do resultado e/ou risco da necessidade de uma nova coleta.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 21/05/2025.
 

Instruções de preparo
Preparo FOUACT:
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico  com a descrição do exame FOUNDATION ACT, formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente e laudo anatomopatológico.
Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

O exame não deve ser coletado em feriados e vésperas de feriados. A amostra deve ser coletada somente de  sábado a 2ª feira.

É recomendado, porém não obrigatório que o paciente esteja há 15 dias sem a realização de quimioterapia, radioterapia e/ou transfusão sanguínea.

Instruções de coleta
Coleta FOUACT:
Coletar sangue em 2 tubos Cell-Free DNA Collection Tube ? ROCHE de 8,5 mL (o tubo deve estar preenchido completamente) e 1 tubo Cell-Free DNA BCT/ STRECK, com tampa CAMUFLADA (preto e bege). O conservante desse tubo é o K3EDTA, portanto, colocá-lo na mesma sequência de coleta do tubo de EDTA;

-Inverter gentilmente o tubo 10 vezes;
- Não manipular.

Instruções de distribuição
Distribuição FOUACT:
Transportar em  temperatura ambiente. Acondicionar o material, o pedido médico, o laudo anatomopatológico e o formulário obrigatório nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Rejeição FOUACT:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
Não será possível a realização do exame se o pedido médico com a solicitação por escrito do exame FOUNDATION ONE LIQUID, a cópia do laudo anatomopatológico e o Questionário contendo os dados do Médico Solicitante não forem fornecidos no momento da entrega do material na unidade.
Caso não sejam entregues todas as documentações e informações solicitadas poderá haver atraso na liberação do resultado e/ou risco da necessidade de uma nova coleta.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 21/05/2025.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O Foundation Act detecta o DNA tumoral circulante (ctDNA) em amostras de sangue de pacientes com câncer de tumores sólidos (carcinomas/ sarcomas). Ele identifica alterações genômicas clinicamente relevantes em 70 oncogenes comumente alterados no câncer usando uma única coleta de sangue, com alta sensibilidade e especificidade.

O teste avalia o sequenciamento completo ou éxons selecionados em painel de 70 genes. Detecta as quatro principais classes de alteração, incluindo mutação de ponto (SNVs), amplificação (CNAs), fusões e indels relevantes para o cuidado do paciente. Permite a genotipagem tumoral abrangente e não invasiva em pacientes com câncer em estágio avançado com alta sensibilidade (>99% para fração alélica >=1% e >95% para CNV >=20%).
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de tumores sólidos, Câncer de próstata, Câncer de mama, Câncer de colo de útero, Câncer de pulmão, Câncer de intestino, Câncer de estômago
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