O hormônio antimülleriano (AMH) é designada desta forma devido à sua primeira função descrita na diferenciação sexual fetal. Nos indivíduos do sexo masculino, é segregada pelas células de Sertoli dos testículos. As concentrações da AMH são elevadas até a puberdade e, em seguida, diminuem lentamente até níveis residuais na pós-puberdade.  A diminuição mais significativa nas concentrações da AMH ocorre entre os estágios de Tanner II e III e coincide com o aumento das concentrações de testosterona nos testículos. Nos indivíduos do sexo feminino, a expressão da AMH foi observada aproximadamente à 36ª semana de gestação nas células granulosas dos folículos ovarianos pré-natais e é produzida por estas células até a menopausa. As concentrações da AMH em adultos do sexo feminino refletem o número de pequenos folículos que entram na fase de crescimento do seu ciclo de vida, que é proporcional ao número de folículos primordiais que permanecem no ovário ou na reserva ovariana. A AMH diminui ao longo da vida reprodutiva da mulher, o que reflete a diminuição contínua do conjunto de oócitos/folículos com a idade e, por conseguinte, com o envelhecimento ovariano. A AMH tem sido utilizada na avaliação da reserva ovariana principalmente para prever a resposta de uma mulher infértil a uma estimulação ovariana controlada. Estudos de pesquisa também têm demonstrado que a AMH pode ser utilizada  para prever quanto tempo uma determinada mulher tem até entrar na menopausa. Além disso, pode diagnosticar e monitorar mulheres com síndrome do ovário policístico. Foram encontradas concentrações de AMH extremamente elevadas em crianças do sexo feminino com tumores ovarianos de células de Sertoli-Leydig virilizantes. Estudos revelam que as concentrações de AMH podem distinguir os testículos não descidos, que têm concentrações de AMH masculinas normais, da anorquia, que tem concentrações extremamente reduzidas ou indetectáveis. Estudos que avaliam as condições intersexuais em crianças demonstram que as concentrações de AMH refletem a função das células Sertoli e são frequentemente determinadas em conjunto com a medição da testosterona. A disgenesia testicular é caracterizada por concentrações reduzidas de AMH e de testosterona em comparação com indivíduos do sexo masculino normais. O AMH também foi estudado em conjunto com a medição de FSH, LH e testosterona relativamente à puberdade precoce e retardada nos rapazes.