Neste teste é realizado o sequenciamento das regiões de interesse nos éxons 12 e 14 do gene JAK2. A proteína Janus Kinase 2 (JAK2) pertence a uma família de enzimas Tirosina Quinase que pertencem a vias de sinalização envolvidas na regulação da expressão gênica. JAK2 é predominantemente ativada em resposta a fatores de crescimento e citocinas, como IL-3, ou a eritropoietina GM-CSF. É associada com o receptor de prolactina e é necessária em resposta ao interferon gama. Mutações no gene podem causar uma ativação constitutiva da Tirosina Quinase responsável pelo crescimento celular, culminando com o aumento do número de precursores sanguíneos e ocorrência de desordens mieloproliferativas.
Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam suspeita de Policitemia Vera e deve, preferencialmente, ser realizado após a avaliação da presença da mutação V617F codificada pelo gene JAK2.