O Exame
MSH6 - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE LYNCH (MSH6)
CID10: D48.9
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
35 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
MSH6
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB)  preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/09/2023.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB)  preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/09/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Também conhecida como  câncer colorretal hereditário não polipóide (HNPCC), a  Síndrome de Lynch representa cerca de 10% dos casos de câncer do intestino grosso. Trata-se de uma síndrome de predisposição genética associada a risco aumentado de câncer intestinal e outros tumores, razão pela qual a preferência atual é pela denominação de Síndrome de Lynch, apesar do nome HNPCC continuar em uso. Mutações no gene MSH6 estão associadas à esta doença e o sequenciamento deste gene é útil em seu diagnóstico, facilitando o tratamento e o aconselhamento genético familial. 
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer colorretal hereditário não-polipose (HNPCC),  Síndrome de Lynch
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