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O Exame
PSAUTO - PAINEL PARA SÍNDROMES AUTO INFLAMATÓRIAS
CID10: E85, D80.8
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
30 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ADA2, AP1S3, CARD14, ELANE, FOXP3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, LACC1, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TTC7A, WAS, XIAP (30)
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PSAUTO:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 24/04/2023.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PSAUTO:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 24/04/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este painel realiza a análise  dos genes associados  às síndromes autoinflamatatórias chamadas Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD, Criopririnopatias, Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU.
DOENÇAS RELACIONADAS
Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD, Criopririnopatias, Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU
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