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O Exame
PSN - ESTUDO DO PAINEL DE SÍNDROME NEFRÓTICA
CID10: N04
ESPECIALIDADE: Genética Nefrologia
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ACTN4, ADGRE1, ARHGAP24, ARHGDIA, ARHGEF17, AVIL, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, DGKE, EMP2, FN1, IFIH1, IL36G, INF2, ITGA3, KANK1, KANK2, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SLC17A5, SMARCAL1, TBC1D8B, TRPC6, WNK4, WT1, XPO5
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente
 

Instruções de distribuição
Distribuição PSN:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/06/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente
 

Instruções de distribuição
Distribuição PSN:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 03/06/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome Nefrótica (SN) é uma doença que compromete os rins provocando a perda protéica. É classificada como: Síndrome Nefrótica Congênita, com manifestação nos primeiros três meses de vida; Síndrome Nefrótica Infantil, no primeiro ano de vida; e Idiopática, de manifestação tardia e etiologia indefinida. A principal causa das manifestações clínicas é a disfunção na barreira de filtração glomerular (BFG) renal que leva à perda maciça de proteínas essenciais através da urina.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome Nefrótica
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