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O Exame
TN2 - TRIAGEM NEONATAL PARA AMINOACIDOPATIAS
SINÔNIMOS: ACIDEMIAS ORGÂNICAS, DEFEITOS DE BETA-OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS, DEFEITOS NO CICLO DA URÉIA, TANDEM
CBHPM: 40312224 CID10:  E70, E72. 2, E71.1, E71.3
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE CAPILAR
MEIO(S) DE COLETA
Papel filtro
PRAZO
20 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
3 círculos preenchidos
Método
MÉTODO
ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM (MS/MS)
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Este exame é indicado para bebês até 30 dias de vida, para maiores disto o exame correto é o EL1.
 

Instruções de coleta
Coleta TN2:
Realizar a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massagear bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, esperar o álcool secar e puncionar, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. É importante esperar o álcool secar e não deixar que o cartão de coleta entre em contato com o calcanhar molhado.
Encostar o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixar o sangue fluir naturalmente. Fazer, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permitir  que o sangue flua e preencha completamente a superfície do círculo. Não se deve incluir múltiplas gotas no mesmo círculo.
A coleta jamais deverá ser feita  na frente e no verso do papel para preencher o círculo. É necessário que o sangue  atravesse o papel filtro, preenchendo totalmente todos os círculos solicitados de forma homogênea dos dois lados do cartão, para que a quantidade de amostra seja suficiente, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retornar ao círculo anterior. O tempo de secagem varia conforme as características climáticas de cada dia e cada região. Recomenda-se um período inicial de três horas. O sangue, depois de seco, deve estar homogêneo e apresentar uma coloração amarronzada.
Para maiores informações vide links de Instruções de Coleta e Vídeo Teste do Pezinho.


Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
  

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 15 em temperatura ambiente ou por até 30 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Rejeição TN2:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/06/2024.
 

Instruções de preparo
Este exame é indicado para bebês até 30 dias de vida, para maiores disto o exame correto é o EL1.
 

Instruções de coleta
Coleta TN2:
Realizar a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massagear bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, esperar o álcool secar e puncionar, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. É importante esperar o álcool secar e não deixar que o cartão de coleta entre em contato com o calcanhar molhado.
Encostar o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixar o sangue fluir naturalmente. Fazer, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permitir  que o sangue flua e preencha completamente a superfície do círculo. Não se deve incluir múltiplas gotas no mesmo círculo.
A coleta jamais deverá ser feita  na frente e no verso do papel para preencher o círculo. É necessário que o sangue  atravesse o papel filtro, preenchendo totalmente todos os círculos solicitados de forma homogênea dos dois lados do cartão, para que a quantidade de amostra seja suficiente, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retornar ao círculo anterior. O tempo de secagem varia conforme as características climáticas de cada dia e cada região. Recomenda-se um período inicial de três horas. O sangue, depois de seco, deve estar homogêneo e apresentar uma coloração amarronzada.
Para maiores informações vide links de Instruções de Coleta e Vídeo Teste do Pezinho.


Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
  

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 15 em temperatura ambiente ou por até 30 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Rejeição TN2:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/06/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como acidemias e acidúrias orgânicas, são um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias relacionadas à degradação de aminoácidos, carboidratos e ácidos graxos.

Este teste é indicado nos casos de crianças com teste de triagem neonatal positiva para patologias metabólicas, ou quando há suspeita destas patologias. A análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de aminoácidos.

Aminoacidopatias pesquisadas: Homocistinúria, Hipermetioninemia, Doença do Xarope do Bordo (MSUD), 5-oxoprolinúria (Acidúria Piroglutâmica), Fenilcetonúria (PKU), Tirosinemias e Hiperalimentação.

Distúrbios do ciclo da uréia pesquisados: Arginemia, Acidúria Arginosuccínica (Deficiência de ASA liase), Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS), Citrulinemia (Deficiência de ASA Sintetase), Hiperamonemia /Hiperornitinemia/ Homocitrulinemia (Síndrome HHH), Hiperornitinemia com Atrofia Girata.

Acidemias orgânicas pesquisadas: Metilmalônica, Malônica (MMA), Propiônica (PA), Isovalérica (IVA), Glutárica Tipo I (GAI), Deficiência Múltipla de Carboxilases, Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA Liase (HMG), Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC), Deficiência de 2-metilbutiril-CoA Desidrogenase, Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase, Deficiência de 3-metilglutaconil-CoA Hidratase, Deficiência de Acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial, Deficiência de Ingesta de Carnitina, Triglicerídeos de Cadeia Média (MCT).

Distúrbios pesquisados: Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipos I e II, deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD), Deficiência de Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCHAD),Deficiência de Acill-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) , Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD), Deficiência de Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD), Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MADD ou Acidemia Glutárica Tipo II), Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) Deficiência de 2,4-Dioenoil-CoA Redutase.

Este exame é indicado para bebês até 30 dias de vida, para maiores disto o exame correto é o EL1.
DOENÇAS RELACIONADAS
Aminoacidopatias, Distúrbios do ciclo da uréia, Acidemias orgânicas, Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos
Outras Informações
Vídeos
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