O Exame
EL1 - TRIAGEM PARA AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS - ANÁLISE QUANTITATIVA
CID10: E70, E72. 2, E71.1, E71.3
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE CAPILAR
MEIO(S) DE COLETA
Papel filtro
PRAZO
27 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
2 círculos de sangue no cartão
Método
MÉTODO
ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM (MS/MS)
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de coleta
Coleta EL1:
Coleta venosa:
Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 3 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Preencher o volume mínimo de 2 círculos do cartão do papel-filtro.

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 15 dias em temperatura ambiente ou até 30 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Rejeição EL1:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 01/12/2023.
 

Instruções de coleta
Coleta EL1:
Coleta venosa:
Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 3 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Preencher o volume mínimo de 2 círculos do cartão do papel-filtro.

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 15 dias em temperatura ambiente ou até 30 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Rejeição EL1:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 01/12/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A triagem neonatal para aminoacidopatias permite detectar nas Acilcarnitinas: pesquisa das acidemias metilmalônica, propiônica, isovalérica, glutárica tipo 1 (forma secretora), deficiência de metil-crotonil-CoA carboxilase, deficiência de 3-OH-3-metil glutaril-CoA liase; Defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos acil CoA desidrogenase de cadeia curta, de cadeia média, de cadeia longa e cadeia muito longa, deficiência de múltiplas acil-CoA desidrogenase (acidemia glutárica tipo II), deficiência de carnitina palmitoil transferase II, deficiência de 3-OH-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa. E nos aminoácidos: hiperfenilalaninas, hiperornitinemia, xarope do bordo, tirosinemias, citrulinemia, acidemia arginosuccínica, argininemia, hipermetioninemias (inclusive homocistinúria), hiperglicinemia não cetótica. 
DOENÇAS RELACIONADAS
Aminoacidopatias, Distúrbios do ciclo da uréia, Acidemias orgânicas, Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos
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