F5PCR - FATOR V DE LEIDEN - PESQUISA DA MUTAÇÃO

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O Exame

SINÔNIMOS: F5.

TUSS: 40314057 CID10: I82, I64

ESPECIALIDADE: Genética Ginecologia Obstetrícia

Cobertura

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Tubo com EDTA (roxo)

PRAZO

5 dias úteis

REALIZAÇÃO

Segunda a sexta-feira

VOLUME MÍNIMO

2 mL

Método

MÉTODO

PCR EM TEMPO REAL

Instruções

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associado à resistência do fator V à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso. Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose venosa, enquanto que nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes. O resultado normal para este teste não exclui outros fatores assim como outros polimorfismos associados ao risco trombótico.

DOENÇAS RELACIONADAS

Trombose venosa, Acidente vascular cerebral isquêmico (AVC)

Outras Informações

Links úteis

LINKS ÚTEIS

Trombofilia Fator V Leiden

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PAINEL DE TROMBOFILIAS - FATOR V DE LEIDEN (G1691A), PROTROMBINA (G20210A), MTHFR (C677T, A1298C)

Método: PCR EM TEMPO REAL

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
NotaFixa	Interpretação:
NotaFixa	Normal......: Homozigoto Normal. Ausência da mutação na amostra analisada. Heterozigoto: Detectou-se a variante em Heterozigose na amostra analisada. Homozigoto..: Detectou-se a variante em Homozigose na amostra analisada.
NotaFixa	Nota:
NotaFixa	A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associado à resistência do fator V à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso.
NotaFixa	Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose venosa, enquanto que nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes. Este teste não exclui outros fatores assim como outros polimorfismos associados ao risco trombótico.
NotaFixa	Recomenda-se que a interpretação deste resultado seja correlacionada com demais dados clínicos.
NotaFixa	Metodologia desenvolvida e validada in house seguindo protocolos de validação nacionais e internacionais.
NotaFixa	Informações ClinVar: rs6025 - NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)
NotaFixa	Significância Clínica: Interpretações conflitantes de patogenicidade sendo classificada como patogênica ou benigna na literatura.
NotaFixa	Condições: Deficiência do Fator V, Trombofilia ativada pela resistência à proteína C e ao Fator V de Leiden, acidente vascular cerebral isquêmico, susceptibilidade à síndrome Budd-Chiari e susceptibilidade a abortos recorrentes. Frequência Alélica: GO-ESP 0.02137 (T) / GMAF 0.00600 (T) / ExAC 0.02150 (T)
NotaFixa	Referências Bibliográficas:
NotaFixa	ClinVar. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar. Elizabeth M. Van Cott, Britt L. Soderberg, and Michael Laposata (2002) Activated Protein C Resistance, the Factor V Leiden Mutation, and a Laboratory Testing Algorithm. Archives of Pathology & Laboratory Medicine: May 2002, Vol. 126, No. 5, pp. 577-582. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2017. Kujovich, J.L. Factor V Leiden Thrombophilia. GeneReviews. NCBI, 2010. Rosendaal, F. R., T. Koster , J. P. Vandenbroucke , and P. H. Reitsma . High risk of thrombosis in patients homozygou for factor V Leiden (activated protein C resistance). Blood 1995. 85:1504-1508.
RES	FATOR V DE LEIDEN - MUTAÇÃO G1691A