A galactosemia é caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. O defeito no metabolismo da galactose na doença é causado principalmente pela deficiência em três enzimas que participam da via metabólica da galactoses, sendo elas: galactoquinase, galactose-1-P-uridil transferase e uridina-difosfogalactose epimerase. As manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são vômito, hepatomegalia (aumento do fígado), falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria.