A galactose é um produto monossacarídico da hidrólise pela dissacaridase da lactose. É absorvido juntamente com glicose no duodeno e íleo por transporte ativo. É transportado pela veia porta para o fígado, onde é metabolizado. A principal aplicação da medida da concentração de galactose é no diagnóstico de distúrbios enzimáticos congênitos. As manifestações clínicas da deficiência enzimática causam vômitos e diarreia em crianças após os primeiros dias de ingestão de leite. A dosagem de galactose em plasma é útil na triagem da galactosemía, doença caracterizada por deficiências enzimáticas que afetam o metabolismo da galactose, sobretudo a enzima galactose-1-fosfatase uridil transferase (GALT), produzindo o acúmulo de galactose-1-fosfato. A galactose plasmática pode estar elevada em pacientes com galactosemia causada por deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) ou deficiência de galactoquinase (GALK).