O Exame
GALTS - ESTUDO MOLECULAR DA GALACTOSEMIA
SINÔNIMOS: GALACTOSEMIA, DEFICIÊNCIA NA ENZIMA GALT, GALT
CID10: E74. 2
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
GALT
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.
 

Instruções de distribuição
Distribuição GALTS:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 26/05/2023.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.
 

Instruções de distribuição
Distribuição GALTS:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 26/05/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Variantes patogênicas no gene GALT estão associadas a doença de Galactosemia, uma doença em que o organismo não metaboliza a galactose em glicose por deficiência da enzima GALT.  Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.
DOENÇAS RELACIONADAS
Galactosemia
Pessoas que acessam esse exame se interessam também por:
Clique para listar as tarefas