As hexosaminidases são glicoporoteínas com função enzimática de degradação de gangliosídeos encontrados nas terminações nervosas e dendritos neuronais. Elas são classificadas, de acordo com suas subunidades, em: Hex A, ou Hex B.  A deficiência da atividade de hexosaminidase A implica na doença de Tay-Sachs e a da hexosaminidase B é responsável pela doença de Sandhoff, patologias em que ocorre o acúmulo lisossômico de gangliosídeos e consequentemente disfunção neuronal. Os sintomas são semelhantes e incluem sobressaltos ao estímulo sonoro, macrocrania progressiva, deterioração neurológica e da visão.
Neste exame serão dosados apenas as hexosaminidases A e hexosaminidases total. Por consequência, a atividade da B em específico será a diferença entre a atividade de Hexosaminidases Total e a atividade da Hexosaminidase A.